Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar

Talasemi ya da diğer adıyla Akdeniz Anemisi; dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan hematolojik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçis gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının kalıtsal defekti sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Talasemi, α, β, γ, δ olarak tanımlanan hemoglobin zincirinin veya zincirlerinin az sayıda yapılması veya hiç yapılamaması ile oluşur. Αlfa (α) zincir yapım azlığı ya da yokluğu α talasemiye, beta (β) zincir yapım azlığı veya yokluğu β talasemiye neden olmaktadır. Talasemi de klinik bulguların şiddeti globulin zincirlerindeki defektin miktarına ve etkilenen zincirin tipine göre değişmekle birlikte; asemptomatik seyirli taşıyıcılıktan sürekli transfüzyon tedavisi gerektiren ciddi klinik seyirlerle karşımıza çıkabilmektedir. Laboratuvar testleri talasemilerin tanı ve takibinde geniş yelpazede yer almaktadır. Tam kan sayımı, periferik yayma ve klinik kimya testleri ile hipokrom mikrositer anemilerin tanısı için gerekli parametreler iken; talasemilerin tanısı için
yüksek performanslı likid kromatografisi, elektroforez testleri kullanılmaktadır. Talasemiler, taşıyıcıların laboratuvar tarama programları ile saptanması sonrası genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her
yıl en az 60.000 talasemi hastası doğmaktadır. Türkiye’de ise yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası olduğu bildirilmektedir. Bu nedenle talesemililer ülkemiz için bir halk sağlığı problemidir. Talasemi tanısının zamanında ve doğru laboratuvar testleri ile konulması, gereksiz demir kullanımı gibi uygun olmayan tedavileri azaltacaktır. Genetik danışmanlık verilmesiyle taşıyıcı anne ve babaların hasta çocukları için alternatif
tedaviler ile ilgili bilgi sahibi olmaları ve bir sonraki gebelik planlarında preimplantasyon genetik tanı (PGT) yönteminden faydalanmaları hedeflenmiştir. PGT, hasta bireylerin ömür boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki komplikasyonlar ve yüksek
tedavi maliyetleriyle analiz edildiğinde, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olması nedeniyle kritik öneme sahip bir tekniktir. Bu derlemede talasemilerde, demir eksikliği anemisi ve diğer anemilerin ayrımında kullanılan eski ve yeni laboratuvar parametrelerinin neler olduğu ve nasıl kullanılacağı değerlendirilmiştir.

Laboratory on thalassemia which is a public health problem

Thalassemia which is also known as Mediterranean Anemia, is the most commonly observed hereditary blood disease in our country and in the world. This disease group which shows autosomal recessive transmission is a heterogeneous one group of disease which is characterized with hypochromic microcytic anemia that develops in the result of inherited defect of one or more of the hemoglobin chains. Thalassemia occurs either when hemoglobin chain or chains which are described as α,β,γ,δ are produced in few amount or when they are not produced at all. Absence of α-chain production or its insufficient production leads to
α-Thalassemia; and the absence of β -chain production or its insufficient production leads to β–Thalassemia. While the severity of clinical findings in thalassemia changes according to the amount of defect on globulin chains and the type of chains that is affected; it can
appear with a severe clinical progress that requires continuous transfusion treatment, from a carrier case with asymptomatic progress. Wide range of laboratory tests take part in the diagnosis and follow-up of Thalassemia. While whole blood count, peripherical smear and clinical chemistry tests are required parameters for the diagnosis of hypochromic microcytic
anemia; high performance liquid chromatography and electrophoresis tests are used for the diagnosis of thalassemia. Although thalassemia can be prevented with genetic counseling after the detection of carriers with laboratory screening programs and although it can be diagnosed before birth; every year at least 60.000 thalassemia patients are born in the world. It is reported that there are about 1.300.000 thalassemia carriers and about 4.500 thalassemia patients in Turkey. For this reason, thalassemia is a public health problem for Turkey. The diagnosis of thalassemia with the correct laboratory tests at a right time decreases inappropriate treatments like redundant use of iron. With the genetic counseling to the carrier families it is aimed to informed about alternative treatments for their children who have the disease and for their next birth plans how to use Preimplantation genetic diagnosis (PDG)technique. When health problems that patients encounter throughout their life, complications in the treatment of patients and high treatment costs ara analyzed, PGD is
a technique which has critical importance, it assists to make families have healthy children. In this review it is evaluated that in thalassemia what are the old and new laboratory parameters that are used in discrimination of iron deficiency anemia and other anemias; besides how they are used.